難病の確定診断（←いえいえ、人間です！）

私は学生の頃から周期的な高熱や鋭い腹痛、胸痛に悩まされ、それが毎回月経の際

なので、ずっと婦人科系の病気だろうと思っていました。

今年の5月、あまりにも胸痛が辛かった時にかかりつけの内科で血液検査を受けると、

炎症値が異常とのことで総合病院の総合内科へご紹介頂き、その先生が周期的な

高熱や痛みを繰り返す「家族性地中海熱」という難病の可能性を見つけてくださいました。

総合内科の先生はその病気を専門に診てくださるアレルギー・膠原病科の総合病院を

ご紹介くださり、その先生に「家族性地中海熱」の臨床診断をして頂きました。

それで私に難病の診断が下った訳ですが、膠原病科の先生からその病気を専門に

研究されている大学病院の先生の遺伝子検査を勧められ、受けることにしました。

それから2か月後の先週、通院の際に検査結果を伺いました。

結果的には「家族性地中海熱、陽性」。

検査は一定の遺伝子が変異しているかどうかを確認するそうです。

変異は2種類に分けられ、典型的な家族性地中海熱の臨床症状を示すとされる遺伝子

群に変異がある場合と、非典型例ではあるが臨床症状と合わせて総合的な判断が必要

とされる遺伝子群に変異がある場合だそうです。

私の場合は典型例、非典型例ともに変異が認められ、家族性地中海熱と診断できると

されました。

発症から30年近くが経ち、もうすっかり原因追及を諦めていたところ、思いがけない

ルートからようやく診断にたどり着くことが出来ました。

長かったなぁ…。

乙姫　「ふ～ん。珍しい病気なのね」

　　　　

プリンス　「ボク、心配だな～」

　　　

エディ　「う～ん。よく分からないから、もう1回説明して～」

日本で確認されている患者さんは500人くらいだそうです。

罹患者数が少ない上に、病気として確立されたのも15年程前とのことで、

私のようになかなか診断に至らないケースが多いのではないでしょうか。

そう思うと、実際にこの病気で苦しんでおられる患者さんはもっといらっしゃるように感じ

ます。

私は毎月のように発作が出ていたピークをすでに過ぎてしまった印象でしたが、最近、

また発作が増えてきたようにも思いますし、完治することはないので、これから年を重ねて

いくに連れての不安、長い間無治療で発作を繰り返したので今後他の臓器への影響の

不安もあります。

どうか、この病気が先生方を含めて認識され、悩んでおられる患者さんが診断にたどり

着きますように、また研究によって病気の解明が進みますよう心から願っております。

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