まさかの!?難病宣告（←人間です!）

猛暑日続きと言えど、3連休はありがたいです♪

さて、タイトルの人間とは私のことです。

病名は「家族性地中海熱」という一見するとバカンスな名前。

自己炎症性疾患のひとつで、遺伝子が関係しています。

その発症メカニズムは明らかになっていないものの、症状としては周期的に高熱や激しい

腹痛、胸背部痛の発作を起こします。

地中海沿岸域の方々や中近東に多い疾患だそうで、日本での患者さんは約500人。

有効とされている薬はありますが、根治療法はありません。

発作の誘因は人それぞれのようですが、私の場合は月経です。

学生の頃から毎月38度台の熱と、生理痛ではない激しい腹痛に悩んできました。

さすがに毎月では辛いので20代の頃はいくつか病院に行きましたが、その頃はまだ

病気として確立していなかった上、患者さんも少なかったことから認知されておらず

原因不明と言われてきました。

仕方がなく「私は毎月インフルエンザにかかるようなもんなんだ」と諦め、我慢してきま

した。

その後、漢方薬を飲んだり、子宮筋腫や卵巣嚢腫の手術をしたりで時間の経過とともに

発作の回数が少なくなり生活しやすくなってきたところ、激しい胸痛を感じることが増えて

きました。

短期間に続けて胸痛を起こし、炎症の数値がかなりの高値だったことから、

かかりつけの内科医が総合病院を紹介してくださり、その総合病院の総合内科医が

「家族性地中海熱」の可能性を見つけてくだって、専門の先生がいらっしゃる総合病院を

ご紹介くださり、その膠原病科の先生が診断されました。

また、「家族性地中海熱」の研究をされている大学病院の先生に私の血液が送られ、

遺伝子の解析をお願いしております。

なんだか、大掛かりになってきました…。

私の家族や実家の人たちはそれなりに驚いているようですが、個人的にはずっと

不思議で悩んでいた症状に病名がついてスッキリしました。

それにしても、20代の頃は全然分からなかったのに、この歳になって（？）診断がつく

とは思わなかったですねぇ…（まぁ。今だから分かったのでしょうが）。

プリンス　「ねぇ…。大丈夫なの？」

先日、遺伝子検査の件で先生と電話した翌朝、激しい胸の痛みで目が覚めました。

胸に痛みがある時は横になったり息を吸ったりすると痛みが増すので、呼吸が浅くなり

ます。

病院に電話し電話口に出てくださった先生は「早くも出ましたか!?」と何だか嬉しそう…。

病院に行くことになったものの、38度の熱と胸痛をかかえた身体で1時間以上の通院は

辛かったです…。

（満員電車で私の周りにいらっしゃった方々、熱いのが居てご迷惑だったと思います・汗）

この時は胸部CTで胸膜の炎症と少し胸水がたまっているのが分かりました。

この病気は周期的に急に発作が起こるので、学校や仕事に支障が出てしまう患者さんも

いらっしゃるようです。

また、患者さんは少ないと言われているものの、個人的には私のように長く診断されて

おらず、悩んでおられる患者さんがたくさんいらっしゃるのではないかと思っています。

この記事が「家族性地中海熱」の認知に少しでも役立てたとしたら幸いです。

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